שלום

למחלת ה NF1 תמיד יהיה ביטוי לאורך זמן 0לאו דווקא בלידה) כלומר החדירות היא מלאה (כל מי שנשא למוטציה יבטא את המחלה). הענין הוא שהביטוי מאוד משתנה. כלומר יתכנו בפרט אחד רק ממצאים קלים מאוד בעיניים (כמעט תמיד) או בעור ובאחר יתכנו ממצאים חמורים ביותר. ישקושי לצפות מראש איזה ביטוי יהיה לכל פרט, גם באותה המשפחה