טרנסלוקציה בעובר-דחוף
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב אני בת 36 הריון שלישי ביצעתי בדיקת מי שפיר ב20/3/16 ובנוסף עשיתי גם את הציפ הגנטי למי השפיר תוצאות הצ'יפ הגנטי יצאו תקינות. במי שפיר נמצא כי יש טרנסלוקציה בעובר 46,xx,t (2:17) (q11.2:q23.3) אני ובעלי זומנו שוב לביהח ב13.4,לעשות בדיקת קריוטיפ לשנינו כדי לבדוק אם זו טרנסלוקציה ספונטנית ,חדשה או שבאה מאחד מאיתנו. אני כרגע שבוע 22 ומאוד מודאגת.למרות שהיועצת אמרת לי שהטרנסלוקציה מאוזנת.
טרנסלוקציה זה מצב בו 2 כרומוזומים מחליפים ביניהם מטען גנטי. בחלק מהמקרים מדובר בממצא שהורש מאחד ההורים (שלא היה מודע לקיומו) ובחלק מהמקרים בארוע שהתרחש לראושנה בעובר. במקרה שלכם אין אבדן של חומר גנטי (עפי הציפ שנעשה)- מרגיע ביותר. אם הממצא הורש מאחד מכם מרגיע עוד יותר. גם אם לא\ במקרה של טרנסלוקציה הנראית מאוזנת ברוב המקרים אין בעיות נוספות, אלא אם נקטע חלילה גן קריטי. אין אלא לחכות לתוצאות הקריוטיפ שלכם. בהצלחה
הקריוטיפ שלנו יצא תקין.כלומר זו טרנסלוקציה דה נובו. מה הכוונה בגן קריטי? נאמר לי גם שלא אבד מטען גנטי בחלקי השבר.
היי ורד, עברו כבר שנתיים מהודעה שלך, אבל אם את רואה את ההודעה שלי הייתי רוצה לשאול אותך משהו בפרטי. אשמח אם תוכלי לתת מייל שלך תודה טלי