ממצאים באולטראסאונד, דיקור מי שפיר וצ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, ביצעתי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי בעקבות ממצא בסקירת מערכות מאוחרת בחדר הליטרלי השמאלי של המוח (שתי בליטות בגודל של 1.1 ס"מ על דפנות הקרניים הקדמיות) אשר אובחן כחשד להטרוטופיה. בנוסף ביצעתי סקירה מכוונת למוח אצל פרופ' מלינגר, שבסקירה זו עדיין הופיעו בליטות אלו באותו הגודל. הפרופ' אמר שממצא זה אינו מעיד על כלום נכון למועד הבדיקה, אך עליי לחזור למעקב ב11.5.16 - האבחנה שונתה ל"לא אופייני להטרוטופיה". תוצאות מי השפיר והצ'יפ הגנטי יצאו תקינות. שאלתי היא, מהם הסיכויים שתוצאות מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינות ובכל זאת יהיה מום בעובר? והאם מחלה כגון הטרוטופיה ניתנת לזיהוי בבדיקות אלו? מיותר לציין שאני נורא לחוצה מהמצב ואודה לתשובתכם המפורטת ככל שניתן.
הטרוטופיה מוחית הינה מצב בו יש איים של נוירונים אשר לא נדדו למקומם הטבעי. זוהי אבחנה שקשה מאוד לעשות אותה בעובר. אם יש חשד כזה הייתי ממליצה על ביצוע MRI מח לעובר, לקראת שבוע 30-32 להריון. בדיקה של ציפ גנטי לא שוללת את כל הגורמים למצב זה. אם עדיין יש ממצא מוחי חשוד- ממליצה לגשת גם ליעוץ גנטי בנושא. בהצלחה
כמובן שגודל הבליטות הינו 1 מ"מ ולא ס"מ כמו שציינתי לפני בשוגג. בסקירת מערכות הרגילה איבחנו אותם כחשד להטרוטופיה, ואילו בסקירה המכוונת הפרופ' אמר שזה לא אופייני להטרוטופיה, גם בגלל גודלם וגם בגלל שלא נוספו בליטות/ גדלו הבליטות הקיימות. את הסקירה המכוונת הראשונה ביצעתי בשבוע 23 והבדיקה הבאה תתקיים בשבוע 29. האם מניסיונך קיימת האפשרות שבליטות אלו יעלמו/יספגו ובמידה ולא וזה לא הטרוטופיה, על מה בליטות מהסוג הזה יכולות להעיד עוד?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
