פטוזיס מולד בשני ילדים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, יש לי שני בנים. הבכור נולד עם פטוזיס מולד קשה בשתי העיניים ומום בלב. משום שנולד גם עם מום מולד בלב (TGA) וגם עם הפטוזיס, עשינו לו צ'יפ גנטי שיצא תקין. בהיריוני עם הילד השני, עשיתי מי שפיר וצ'יפ גנטי וגם הוא יצא תקין וילדי השני גם נולד עם פטוזיס מולד בשתי העיניים, אך לא בחומרתו של הבכור. חשוב לציין שאין אצלי ואין במשפחת בעלי אף אחד עם המום הזה ובכלל לא היינו מודעים לעצם קיומו. רציתי לדעת מה הגורם לכך אם לא נמצאו סממנים גנטיים והאם יש טעם לכך שאני ובעלי נעשה בדיקות גנטיות? האם זה ששני הבנים שלי נולדו עם אותה בעיה בעצם מבטיחה קיומה של אותה בעיה בילדים הבאים? האם אפשרי לברור גנטית בהפריה אם לא מצאו לכך עדויות גנטית בילדים האחרים? האם פוחת הסיכוי לאותו מום בילדה נקבה? האם יכול להיות שהשילוב שלי ושל בעלי יוצר מוטציה שגורמת לכך? אשמח מאוד לקצת תשובות. מיואשת ומתלבטת לגבי הבאת ילד נוסף לעולם.
אכן 2 ילדים עם פטוזיס מולד, שלאחד גם מום לבבי, מעלה חשד רב כי מדובר בתסמונת/גורם גנטי. ציפ גנטי לא מכסה את כל אחג מה 20000 גנים הקיימים. יתכן ושניכם נושאים גן הגורם לכך, או כפי ששאלת- שזה משהו שמתבטא רק בבנים. על מנת להתקדם יש להביא את הבנים לבדיקה על ידי גנטיקאי. הייתי מתחילה בבכור. יש כיום שיטות בדיקה גנטיות (כגון ריצוף כלל אקסומי) שניתן לבצע ל 2 הבנים ולשניכם, שעשויה לשפוך אור על הסיבה. אם תמצא הסיבה, ניתן יהיה לבצע הפריה ובחירת עוברים ללא הבעיה, או בדיקה בתחילת הריון. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
