2 מוקדים אקוגנים בלב

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

20/04/2016 | 14:03 | מאת: הריונית

שלום רב, בת 32 בהריון ראשון. שקיפות עורפית תקינה (1.6 ממ), סקר שליש ראשון תקין (סיכון סטטיסטי 1:10000 לדאון ולטריזומיה), חלבון עוברי תקין (סיכון סטטיסטי 1:10000 לדאון ולטריזומיה). אין רקע משפחתי של בעיות רפואיות. בסקירה מוקדמת התגלו 2 מוקדים אקוגנים בחדר שמאל של הלב, והרופא הסביר שמדובר בממצא "רך" שיכול להגדיל סיכון לדאון. מקריאה באינטרנט אני מבינה שזה אמור להעלות את הסיכון לדאון בכ-פי 2? הרופא המליץ לנו על יעוץ גנטי ועל אקו לב עובר. קבעתי תורים לשתי הבדיקות, אך הם נקבעו לתאריכים רחוקים (אחרי שבוע 24), ואני בלחץ. כיום אני בשבוע 20 - מבינה שמי שפיר מומלץ לעשות רק עד סוף שבוע 23? אני מפחדת להישלח למי שפיר רק בשלב מאוחר יותר. מה הסיכון התיאורטי בנתונים האלה? האם כדאי לעשות בינתיים את בדיקת הדם NIPT? האם יש לחכות עם היעוץ הגנטי עד שיהיו לי תוצאות הסקירה המאוחרת ואקו לב עובר, או שמוטב לנסות ולקבוע תור (בפרטי) כמה שיותר מוקדם? תודה מראש!

לקריאה נוספת והעמקה

צדק הרופא בכך שניסה להרגיע אותך. אכן נחשב בעבר כ"סימן רך" לתסמונת דאון. בנתונים שלך הסיכוי השאריתי לכך הוא נמוך מאוד. ניתן לבצע בדיקת NIPT שעוד יותר יכולה להרגיע. על פי הנתונים אין אינדיקציה למי שפיר (אם כי יש נשים שבוחרות בבדיקה גם "בלי סיבה" כיון שכל השאר זה סקר עקיף). שורה תחתונה- לא להלחץ ואפשר לחכות לתור שנקבע. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי