ייעוץ גנטי טרום היריון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בעבר עשיתי בדיקות סקר גנטיות והכל תקין ב"ה. כיום, חשד לאוטיזם בבן אחותי(בן 3) שאלותי- 1. במחשבה על היריון נוסף, האם חוץ מבדיקות סקר חדשות שאעשה, רצוי לעבור ייעוץ גנטי (ולא בדיקת רופא גנטי) בעקבות הממצא החדש? שאלתי נובעת מכך שאוטיזם עד כמה שידוע לי לא ניתן לבדוק. 2. ייעוץ גנטי מחייב אישור מהמחוז(כולל טופס 17), ואינו ניתן בקלות. (גם במצבים של היסטוריה משפחתית PDD C/P). ואם כך הדבר,אשמח מאד לדעת מי כן זכאית לייעוץ גנטי ללא פרוצדורה בירוקרטית.(איזו אסמכתא "מזכה" בהשתתפות?) תודה רבה על המענה. ל
סיבות רבות לאוטיזם. לא כל הסיבות הגנטיות ידועות, ברם חלקם כן. על מנת להתקדם מבחינת האחיין- הדרך הכי טובה היא שהוא עצמו יגיע לבדיקה. רלוונטי גם להוריו, אם ירצו ילדים נוספים. בבקות הסקר (שחשוב לעדכן לפני כל הריון) אין התיחסות לאוטיזם, פרט אולי לבדיקת ה X השביר שהיא רק אחת מהסיבות לאוטיזם/פיגור שכלי. לגבי ט17- צר לי אינני מתמצאת בפרוצדורות של הקופה אבל מאמינה שעם מעט לחץ- ניתן לקבל בהצלחה