מתלבטת מאוד לגבי מי שפיר...
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ילד ראשון (בריא)- הסיכון לת.ד היה 1:95 בגלל FREEBHCG גבוה (4.65) ולכן עשיתי מי שפיר בלבד. החלבון העוברי היה תקין. ילדה שניה (בריאה)- הסיכון לת.ד היה 1:420 החלטתי בכל זאת לעשות מי שפיר כי הסיכון היה גבולי. הריון שלישי- בשבוע 11 התגלתה ציסטיק היגרומה משמעותית (6 מ"מ) והחלטתי לאחר התייעצות עם מספר פרופ' בתחום המיילדות לעבור הפסקת הריון בשבוע 13. לאחר ההפלה הייתי אצל פרופ' שוחט והוא אמר לי שככל הנראה ההיגרומה נגרמה בגלל פגם כרומוזומלי והסיכוי להישנות הוא 5%. הוא לא המליץ באופן אוטומטי על מי שפיר וכתב בסיכום הביקור לשקול דיקור לאחר קבלת כל הבדיקות הרגילות בהריון הבא. כעת- הריון רביעי- בסקר הראשון יצא שוב ה-free bhCG גבוה (4.85) אך בבדיקה נרשם להמתין לחלבון העוברי. הסיכון המשולב היה 1:870. השקיפות הייתה 0.86, סקירה תקינה. טרם קיבלתי את תשובות החלבון העוברי. אחרי ההפלה שעברתי והזמן שלקח לי להיכנס שוב להריון (טבעי אך למעלה משנתיים), מדובר בהריון יקר ואני מאוד מתלבטת האם במידה ובדיקות הסקר המשולב יוצאות תקינות ומורידות באופן משמעותי את הסיכון, האם בכל זאת לעשות מי שפיר או בכלל לעשות בדיקת NIPT. לא הייתה לי כל כוונה לעשות צ'יפ. אשמח לקבל קצת הכוונה, מרגישה אובדת עצות.
ממליצה להמתין עם ההחלטה על מי שפיר עד לאחר תוצאות סקירה וסקר שליש שני. אם ממש מתלבטת אפשר גם לעשות NIPT. לא כדאי להשליך מניהול הריון אחד לאחר כי הילדים שונים ואת שונה. ציפ גנטי- אכן תורם עוד כ 0.5% יכולת גילוי, תשלום מהכיס ו"מחיר" של גילוי ממצאים לא לגמרי ברורים, בסיכון קטן. מליעה להתיעץ עם רופא מטפל/גנטיקאי סביב שב 17 בהצלחה