תוצאות הקריוטיפ

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

22/09/2008 | 12:09 | מאת: נדא

שלום, יצרתי קשר איתך בקשר לבדיקת קריוטיפ ומי שפיר אם אתה זוכר אותי ולא היו לי תוצאות של הקריוטיפ.. יש לי עכשיו תוצאות ה קריוטיפ והבדיקה מראה הרכב כרומוזומלי של נקבה תקינה המציגה איזור הטרוכרומטי מורחב באיזור הצנטרומר של כרומוזום 18 . יש לציין כי ממצא דומה מופיע בבדיקת קריוטיפ האם. אם אפשר תסביר לי את התוצאות אני אכן מבינה ששינוי זה לא מזיק אם אותו שינוי יש לי אותו ולא הזיק לי כל חיי. אבל מה השינוי הזה בדיוק? ומה מראה? והאם בדיקה זאת אומרת שהעובר בסדר!! אני עכשיו ב שבוע 30+3.

22/09/2008 | 12:17 | מאת: נדא

שכחתי להגיד שבשתי הסקירות שעשיתי הודגם ממצא בתוך הכבד העוברי בקוטר כ 1 ס"מ, במרכזו ציסטי ובהיקף אקוגני מאד , הודגמה שליה עבה מאד יחסית עם מספר ציסטות קטנות בתוכה, לא הודגם ממצא ברור שיכול להסביר AFP גבוה אצלי. הכליה שלי מורחבת קצת מהלחץ של העובר. הכליה הימנית עם פרנכיה שמורה וטובה , הידרונפרוזיס במידה קלה עד בינונית , אין אבהים בדרכי השתן , כיס השתן תקין.

שלום נדא, נראה כי השינוי בכרומוזום 18 בעובר מצוי גם אצלך. אני לא יכול להסביר לך יותר מזה בלי שאני רואה את זה בעצמי, אבל ניתן להניח בסבירות גבוהה שאינו גורם לנזק. לגבי הממצא בכבד ובשלייה, גם זה דבר שלא ברור לי וצריך לראות את הממצאים כדי לחוות דעה.

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי