נשאות ל-CF וריצוף גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני נשאית CF מוטציה 3849, ונמצאת לפני הזרעה מתורם. מעבר לבדיקה כללית של נשאות, האם ישנה חשיבות גבוהה לריצוף גנטי? הבנתי שיש בערך 2,000 סוגים של מוטציות.. אודה מאוד על תשובתכם. עינב
הגן לCF הוא אכן ארוך וידועות בו הרבה מוטציות. לכל נשא/ית יש המלצה לבוק את ההורה הביולוגי/תורם השני עמ למנוע לידה של ילד חולה. בדיקה של מוטציות היא שוות ערך לריצוף מלא של הגן. יש המסתפקים בכך. זה תלוי בין היתר במוצא התורם, שכן במוצאים מסוימים בודקים יותר מוטציות רלוונטיות מאחרים. ממליצה על יעוץ גנטי בנושא. קיימת גם אפשרות של בדיקת העוברישירות, אם מבוצע מי שפיר- לפחות למוטציה שאת נושאת. המידה ויהיה ב 50% שלא נשא- בזה יגמר הכל. במידה ונשא- ניתן יהיה שלקול ריצוף ישיר של העובר (לא תמיד ניתן לרצף את התורם) כאמור, לאור מורכבות הנושא ממליצה בחום לדבר עם גנטיקאי על כך. בהצלחה