שלום
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שאלה לי: תסמונת פראדר ווילי. אי התבטאות של הגנים האבהיים, בעקבות השתקה של האימהיים. מנסים כעת לנסות ולהחיות (מחקר חדש) את הגנים המכובים. האם ההשתקה הזאת תקפה למרבית התסמונות? ואז אם תאורטית ימצא פתרון לזה, ימצאו לעוד הרבה תסמונות? או שמא בתסמונת אחרות מנגנון הפגיעה הוא שונה לגמריי??? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
קיימות עוד תסמונות בהן יש שינוי בהפעלה או בכיבוי של גנים. פראדר ווילי/ אנגלמן היא רק דוגמה אחת. בקוויט ווידמן BWS היא אחרת. המחקר לצערנו עדיין לא ישומי ברמה הקלינית :(