שלום

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

17/05/2016 | 21:34 | מאת: שני

שאלה לי: תסמונת פראדר ווילי. אי התבטאות של הגנים האבהיים, בעקבות השתקה של האימהיים. מנסים כעת לנסות ולהחיות (מחקר חדש) את הגנים המכובים. האם ההשתקה הזאת תקפה למרבית התסמונות? ואז אם תאורטית ימצא פתרון לזה, ימצאו לעוד הרבה תסמונות? או שמא בתסמונת אחרות מנגנון הפגיעה הוא שונה לגמריי??? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

קיימות עוד תסמונות בהן יש שינוי בהפעלה או בכיבוי של גנים. פראדר ווילי/ אנגלמן היא רק דוגמה אחת. בקוויט ווידמן BWS היא אחרת. המחקר לצערנו עדיין לא ישומי ברמה הקלינית :(

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי