נשאות sma בבדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בהריון בשבוע 9. בבדיקות סקר המקדימות התגלה שבעלי נשא sma ושאני תקינה. איך ניתן להבטיח שההריון תקין? יש בדיקות שבם ניתן לגלות את המחלה(מי שפיר, שקיפות עורפית, סקירה וכו)? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
לצערנו בדיקות אולטראסאונד אינן טובות לגילוי המחלה. ניתן לוודא שהעובר בריא עי בדיקה ישירה שלו במי שפיר. מידת הגילוי בבדיקה שלך שהיצאה תקינה היא 90%, שכן יתכן ויש לך 2 עותקים של האזור החסר על גן אחד ואפס בשני (מצב נדיר למדי)דרך נוספת להקטנת הסיכון היא בדיקת ההורים שלך. בהצלחה
בבדיקת ההורים הכוונה לבדיקת דם רגילה? איך משיגים הפניה לכך? תודה