שאלה בנוגע לפגיעה בגן cdlk5
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
האם פגיעה בגן cdlk5 נחשב למחלה גנטית נדירה? האם יש מחקר בנוגע למציאת תרופה לתסמונת זאת?תודה.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
01.06.16 | 21:29
הגן קשור לפעילות מוחית תקינה, לפיכך פגיעה בו תתבטא במגוון מופעים הקשורים לפעילות המח לרבות פרכוסים מסוגים שונים, CP, תסמונת RETT ואחרים. אין כיום לצערי תרופה, בדומה להרבה מצבים ומחלות גנטיות אחרות, אלא טיפול סימפטומטי בלבד (נגד פרכוסים וכו)
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
