חלבון עוברי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב רציתי להתייעץ אם אפשר לעזור תודה, גילי 27.5 שקיפות נעשתה בשבוע 12.2 תוצאה 1.5 mm, לאחר מכן סקר שליש ראשון Papp-a 1.10 mom, free hcgb 0.82 mom . סיכון לפי גיל בלבד 1:1171 סיכון לפי גילי עם תוצאות הבדיקות לדאון 1:8741 , לטריזומיה סיכון לפי גילי עם תוצאות הבדיקה 1:100000. חלבון עוברי נעשה בשבוע 17 בדיוק AFP 0.74 mom, hcg 0.82 , mom, ue3 0.14 mom סיכון לפי גיל 1:1171 סיכון לפי גילי עם בדיקות לדאון 1:12760 ולטריזומיה סיכון לפי גילי עם בדיקות 1:100000 . הערות : ערך נמוך של אסטריול יכול להעיד על סיכון מוגבר לבעיות גנטיות מגוונות עלייך לפנות לייעוץ גנטי בהקדם. אני מחכה לתור לייעוץ אבל בנתיים אני מאוד נלחצתי ורציתי לדעת מה ההמשך של הבירור האם זה רק מי שפיר או שאפשר בדיקת וריפיי או שבכלל צריך בדיקה אחרת. אציין שהסקירה הראשונה יצאה תקינה בה ומשקלי בערך 45 וגובהי 1.50 מ . ויש לי שחלות פוליציסטיות. תודה רבה
רמת האסטריול אכן יצאה מעט נמוכה. רמה נמוכה עשויה להעיד באופן נדיר על הפרעות נדיקות הקשורות לתפקוד בלוטת יתרת הכליה, מחלות SLO, מחלות עור נדיקות. מצבים אלה לא נבדקים עי בדיקת NIPT, ביניהם ווריפי. גשי ליעוץ גנטי ובהתאם לנאמר שקלי מי שפיר והמשך ברור. בהצלחה