נשאות איקס שביר 32/70 מה המשמעות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בבדיקות גנטיות שלפני הריון נמצאתי נשאית של איקס שביר בתוצאות הבדיקה כתוב - FMR1 32/70 CGG REPEATS מאחר והתור ליעוץ גנטי הוא רק בעוד חודשיים אשמח לקבל קצת מידע בכל מקום שקראתי תמיד מתייחסים לגן בכמות החזרות מתוך 200 ואצלי רשום מתוך 70. איך אוכל לתרגם את זה?
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
01.06.16 | 21:37
נשאות ל 70 חזרות משמעו שבכל הריון יש סיכון שאם X זה יועבר לעובר, המספר עלול לגדול מעל 200 ולגרום חלילה למופע המלא של המחלה (פיגור שכלי ועוד). זה אומר שבכל הריון יהיה צורך לבדוק את העובר (סיסי שליה או מי שפיר) לוודא איזה X עבר, וכמה חזרות יש לעובר. או לשקול להרות באמצעות טיפולי פריון ולוודא שרק ה X עם ה 30 יעבור. יש כיום דרך לוודא שלא יוולדו ילדים לוקים- אך מצריך מעקב רפואי. אכן חשוב יעוץ גנטי. תמתינו עם ההריון עד היעוץ הגנטי עמ שתבינו את כל הכרוך בכך בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
