קפל עור צווארי מעובה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 17.5 להריוני, בשבוע 15.4 ביצעתי סקירת מערכות מוקדמת, הבדיקה היתה תקינה למעט קפל עור צווארי מעובה בעובי של 5 מ"מ. יש לציין כי השקיפות העורפית היתה תקינה (1.8). לאחר הסקירה הופנתי לייעוץ גנטי שם קיבלתי המלצה לדיקור מי שפיר ע"ח משרד הבריאות (נקבע לי לשבוע 18), בדיקת סרולוגיה זהומית, אקו לב עוברי וסקירת מערכות מאוחרת מורחבת. האם עבור סמן רך זה שהתגלה יש צורך גם בקריוטיפ סטנדרטי בעת ביצוע מי השפיר או מספיק צ'יפ מולקולרי כפי שמתבצע במס' בתי חולים בחינם? שאלה נוספת - האם יש טעם לשלוח דגימה לבדיקת תסמונת נונאן ולמלי אופיץ או רק אחרי קבלת התשובות? האם ידוע מה המחיר לבירור תסמונות אלו? תודה רבה, רבה.
קפל עורף מעוה נקשר עם תוספת סיכון לתסמונת דאון. זה לא שקיפות עורפית מעובה (למרות שנשמע דומה) לכן הברור המומלץ והממומן הוא מצומצם יותר).
דנית אנא תגיבי כאן. האם התינוק בריא???