נשאות של CLRN1 (אשר 3)

שלום, אשתי ואני ביצענו בדיקת פאנל הסקר המורחב בבילינסון. אשתי נמצא נשאית לאשר3 ASN48LYS. אני גם נבדקתי ונמצאתי שאיני נשא לשתי המוטציות השכיחות לגן אשר3. (אני מניח שמדובר בזו שנמצאה אצל אשתי + עוד אחת אחרת) בטופס התשובה מצויין שהבדיקה אינה שוללת נשאות למוטציות נדירות יותר בגן שניתנו לאיתור בבדיקה מורחבת - בדיקת ריצוף. כמו כן מצויין שהסיכון לצאצא חולה כאשר רק אחד מבני הזוג נשא הוא 1:3000. 1. יש טעם לבדוק את 'המוטציות הנדירות'? קראתי שכדי לחלות צריך שתהיה את אותה מוטציה ולי אין את אותה מוטציה. 2. מה השכיחות של אותן 'מוטציות נדירות' ביהודים אשכנזים? (קראתי שלאשר3 סה"כ זה 1:100) 3. במידה ואני שולל את אותן מוטציות נדירות, לאיזה סיכון אני משתפר שלא יוולד ילד חולה? ההיגיון שלי אומר שהנתון של 1:3000 הוא מטעה כי הוא לא לוקח בחשבון את השלילה של המצאות המוטציות השכיחות בבן הזוג השני. סליחה על השאלות הלא כלליות, אבל קשה למצוא מידע סטטיסטי בנושא.