VSD שבוע 24 - אינדיקציה למי שפיר?

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

06/06/2016 | 13:23 | מאת: אגם

שלום רב, בת 35 הריון IVF ראשון תרומת זרע (יש לנו ילד בריא מהתורם, הריון לא שלי) 1.שקיפות עורפית 1.1. 2.תוצאות סקר משולב (שליש ראשון ושני): סיכון לתסמונת דאון- 1:10,000 סיכון לטריזומיה 18- 1:10,0000 3.בדיקת מטרניטי 21- תקינה אבל- ההריון החל כתאומים ולעובר אחד הפסיק הדופק בשבוע 8 ונספג לקראת שבוע 18 ( למיטב הבנתי אמינות כל בדיקות הסקר לעיל מוטלת בספק לאור כך) בסקירת מערכות שבוע 24 נמצא וריד טבורי PRUV ובאקו לב נמצא VSD מוסקולרי קטן. עד כמה ממצא VSD מעלה את הסיכוי שלי לתסמונת דאון והאם מומלץ לעשות מי שפיר? הבנתי שבדיקת מטרניטי 21 גם אינה מכסה מקרים של מוזאיקה של תסמונת דאון. האם גם במקרים אלו יש נטייה ל VSD? כמו כן- במידה והפגם במחיצה יסגר עד שבוע 28, האם זה בהכרח שולל תסמונת גנטית? תודה רבה על עזרתכם, אגם

לקריאה נוספת והעמקה

ממצא של VSD איננו נדיר בעוברים. ברם הוא יותר שכיח, חלילה במצבים של תסמונות גנטיות, ביניהם גם תסמונת דאון אך גם אחרות. ההמלצה היא למי שפיר וציפ גנטי. בדיקות ה NIPT , מטרניטי ביניהן לא יכוללות לשלול כל המצסים האלו. לאור מורכבות נושא הדיקור המאוחר- ממליצה לגשת ליעוץ גנטי לקראת שב 28-29 ואז להחליט. בהצלחה

03/07/2016 | 21:12 | מאת: אגם

שלום רב, בהמשך לתשובתך שעזרה לי מאוד, השבוע חזרתי לביקורת אקו לב (אצל רופא אחר) ולא נצפה vsd. במקרה של תסמונת גנטית חלילה, המתבטאת במום vsd - האם סביר שהוא יסגר במהלך שבועות הריון אלו או שזה לא סביר ואפשר ללמוד מכך שהסיכוי לתסמונות הקשורות למום vsd פחת? האם בממצא של pruv בלבד גם מומלץ לבצע מי שפיר פלוס ציפ גנטי? תודה רבה על המענה!

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי