Myoneurogasttrointestinal encephalopathy
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, במסגרת בדיקות גנטיות שערכתי טרם כניסה להריון (שיושג, אני מקווה, דרך תרומת זרע) . עלה כי אני נשאית של MNGIE בצורה הטרוזיגוטית...אפנה להמשך יעוץ גנטי, אבל בינתיים אני די מודאגת לגבי האפשרות שהמחלה תתפרץ אצלי, למרות הנשאות ההטרוזיגוטית, שהבנתי שהיא מסוכנת פחות מההומוזיגוטית. אשמח למידע נוסף, בעיקר אם יש משהו מרגיע שניתן לדעת בשלב זה. תודה רבה רבה מראש.
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
09.06.16 | 21:28
מדובר במחלה מאוד נדירה (פחות מ 150 מקרים דווחו בעולם עד כה) המועברת בהורשה אוטוזומית רציסיבית. נשאים לא חולים ולא בסכנה לחלות. לזוג נשאים יש סיכון של 25% לילד חולה. ידועות מוטציות השכיחות במוצאים מסוימים, לרבות באשכנזים. אם מתכננים הריון, ניתן להמנע מהמחלה אם בודקים את תורם הזרע. ממליצה בחום יעוץ גנטי עמ לתכנן זאת
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
