בבקשה הסבר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
בדיקת מתילציה אבחנה של תסמונת פראדר ווילי. שאלתי היא: למה הכוונה התקבל תוצר pcr יחיד אימהי(313 bp) מה זה הסוגריים? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
09.06.16 | 21:36
במחלת פראדר ווילי יש איבוד ביטוי של גנים ממקור אבהי בכרומוזום 15. כלומר יש רק ביטוי אמהי. יש מספר שיטות לבדוק ביטוי זה, לרבות בדיקת מטילציה, בדיקת MLPA ועוד. על מנת לקבל פרוש לבדיקת מעבדה, הכי טוב לשאול את המעבדה בדיוק באיזה שיטה נעשתה הבדיקה ומה משמעות התוצאה. או ביעוץ גנטי שם מפענחים הכל. ככה בלי ההקשר לא ניתן לענות . בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
