משמעות בדיקת האקסום

מדובר, כפי שבטח הסבירו לכם, בבדיקת המרצפת את החלקים המקודדים לחלבון בגנום. הבדיקה לא בודקת את כל ה ד.נ.א של האדם, אך היא הרחבה ביותר שקיימת כרגע באופן קליני. מתגלים בכל בדיקה שכזו מאות אלפי שינויים, ויש צורך בהרבה ביואינפורמטיקה כדי להבין מה סתם "רעש רקע" ומה עשוי להיות אמיתי. ככל שמצבה של בתכם קל יותר ופחות מובהק, קיים קושי גדול יותר בפענוח הנתותנים וסיכוי גדול יותר לקבל מגוון תשובות אפורות. לדוג נמצא שינוי שעלול להיות קשור לעיכוב התפתחותי בדרגות חומרה משתנות אצלה. ואחד מכם הוריש לה אותו. והביטוי עשוי להיות קל/קשה/לא ברור בצאצאים אחרים. והעובר ירש אותו... ומה עושים? בנוסף, יש ממצאים שיש חובה לדווח עליהם- כאלה הקשורים במחלות קשות אך ברות טיפול (נשאות לסרטן שעלול להתפרץ בגיל צעיר לדוג)- ממצא נלווה ומידע שלא חיפשתם אבל מצאתם השאלה היא מה מטרתכם בביצוע הבדיקה. הבטחה לעובר בריא אין, יש מידע שאפשר לקבל אבל לא כל מידע צופה את העתיד. מורכב