האם זו תסמונת אחת או שתיים?

Question

שלום רב,האם תסמונת האיקס השביר ו 46xy. 13p +9 inv karyotype הם בעצם אותו דבר או שאלו הם שני דברים שונים לחלוטין?

ד"ר עדי רכס · Accepted Answer

תסמונת X שביר לא קשורה לקריוטיפ. לא ברור היה לי ממה שנכתב מה תשובת הקריוטיפ יתכן ומדובר בממצא שכיח באוכלוסיה חסר משמעות- כדאי לוודא מול מעבדה מבצעת.

דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי