חסר מזערי בכרומוזום 18

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

28/06/2016 | 15:53 | מאת: ענת

שלום, בעת סקירה מוקדמת אותרה קשת אאורטה ימנית + מוקד אקוגני בלב. בעקבות כך הופנינו לבדיקת מי שפיר + צ'יפ גנטי. בתחילה נאמר לי שבדיקת מי שפיר תקינה, אך לאחר מכן הודיעו לי שבבדיקת הצ'יפ הגנטי התגלה חוסר מזערי בכרומוזום 18. לדברי המעבדה, מדובר בחוסר שלא ידוע על הקשר שלו לתסמונת כלשהי (טרם קיבלנו את התוצאה הכתובה. לפי השיחה הטלפונית חסר של 10 גנים). ביצענו בדיקת דם של 2 ההורים לבדוק האם קיים חוסר כזה גם אצלנו (טרם קיבלנו תשובה). 2 ההורים בריאים, אינטליגנטיים, עם התפתחות תקינה וכו'. כמובן שקבענו תור לייעוץ גנטי, אך לאחר תוצאות הבדיקה שלנו- כלומר רק בעוד כשבועיים. שאלותי: 1. באם קיים שינוי בכרומוזום זה אצל ההורים, האם בוודאות ניתן לדעת שההשלכה על העובר זהה- כלומר- ללא בעיות? או שהעובר עלול לפתוח בעיות כלשהן למרות שאצל ההורים הנ"ל לא פיתח? 2. באם יתגלה שאצל ההורים אין שינוי זה- מה המשמעות של הממצא? אמנם אין תסמונת ספציפית מקושרת, אבל האם עדיין עלולות להיות לכך השפעות? ואילו? ברור לי שתשובות מפורטות יותר אקבל כשיהיו לי התוצאות הכתובות וכן התוצאות של בדיקות הדם שלנו. אך אשמח לכיוון כללי. תודה מראש.

לקריאה נוספת והעמקה

לכולנו חסרים ותוספות בדנא. השאלה איפה נופלים חסרים ותוספות אלה ואיזה גנים הם מערבים. יתכן מצב שלהורה יש חסר והוא בריא, והוא מוריש אותו לצאצא שיחלה (נקרא חדירות חלקית) אין ברירה אלא לקבל יעוץ גנטי פרטני וספציפי על פי השינוי שנקבע. כי זה מה שקובע. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי