שאלה בנוגע ל נשאות LGMD2
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום , לפני 5 שנים בוצעה הבדיקת נשאות בעלי (הוריו ממוצא לוב) - חיובי ואני (ממצוצא טוניס) - שלילי. מכאן הסתיים הבירור בטענה ובמכתב סיכום - כי הילד לא יהיה חולה במידה ורק אחד מבני הזוג נשא. במשך חיי נתקלתי ברופא גנטקאי שהמליץ על "ריצוף גן" מז"א????? שבמקביל רופא אחר טען כי אין צורך "להכנס" לזה במידה ויצאה תשובתו שלילית... מה לעשות ????
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
11.07.16 | 10:36
בבדיקות הסקר השגרתיות המבוצעות בארץ, בודקים שינויים - מוטציות- באיזורים ספציפיים בגן שידועים ומוכרים במוצאים מסוימים. אי מציאת מוטציה במקום השכיח מקטינה את הסיכוי להיות נשא אך אכן לא מונעת אותו שכן לפרט מסוית יתכן נשאות/שינוי באתר יחודי לו. הדרך להקטנת הסיכוי הזה הוא אכן עי ריצוף מלא של הגן. האם זה כדאי/מומלץ- על זה כדאי לדון ביעוץ גנטי ספציפי פנים אל פנים
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
מונה ב-2021, פרופ' יובל ירון הינו מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון ומנהל...
המשך >
(מספר מקשר)
