פלוריק סטינוזיס
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, ביצעתי מי שפיר וציפ וגנטי עקב חלבון עוברי לא תקין.המי שפיר והציפ יצאו תקינים.בסקירה מאוחרת נמצא כי לעובר יש קיבה מוגדלת וככל הנראה מדובר בפלוריק סטינוזיס.נשלחתי ליועצת גנטית שהמליצה לשלוח את נוזל מי השפיר לבדיקת אנזימי העיכול בצרפת כיוון שלא מבוצע בארץ.באסותא לא שולחים לצרפת,הגנטיקאית בתל השומר אמרה שהם לא שולחים מי שפיר שלא בוצעו אצלם. היכן ודרך מי אני יכולה לשלוח את הבדיקה לצרפת? לצערי הגנטיקאית רק הפחידה אותי .לדבריה במידה והאנזימי עיכול יוצא תקין מדובר בניתוח במערכת העיכול שנאלץ לעשות לתינוק שיוולד. במידה והתוצאה מצרפת אינה תקינה יש אפשרות לבצע בדיקת אקסום כדי לשלול חלק מתסמונת גנטית כלשהי ... מלבד עלות הבדיקה , נמסר לי מהמעבדה שיש להם 2 מיקרו גרם מדנ"א העובר ,לא ברור לי בכלל האם זה מספיק לבדיקה. בנוסף לא ברור לי מה עשוי לצאת בבדיקה ..אילו תסמונות נוספות קשורות לפילוריק סטינוזיס ? אוטיזם ?סכיזופרניה? ניוון שרירים? כידוע לכם ההמתנה מבדיקה לבדיקה ומתור לתור אורכת שבועות ואני מרגישה על סף התמוטטות.אני בשבוע 26 להריון ואין לי אפשרויות אופטימיות כרגע . אשמח לעזרתכם תודה שירן
הבדיקה שבוצעה בזמנו בצרפת, בחינם ובהתנדבות, לצערני ולמיטב ידיעתי לא מבוצעת יותר- היה מדובר בבדיקה של אנזימי מערכת העיכול, שמטרתה היתה לבדוק נוכחות כיס מרה ודרכי מרה ותקינות וקיום פי טבעת. לא ככ מכירה אינדיקציה הקשורה לקיבה מוגדלת/ חסימה. ממליצה לדבר עם גנטיקאי בדבר ברור נוסף שניתן לבצע. בהצלחה
היי שירן אשמח לדעת מה היה בסוף אצלך. גם אצלי יש משהו דומה אני בשבוע 21
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
