תסמונת דאון או מום אחר בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בהריון בשבוע 16. בת 33.8. שקיפות עורפית הייתה 2.4 ממ, ושיקלולה עם בדיקות דם הוביל לסיכוי לתסמונת דאון של 1:130. בסקירת מערכות מוקדמת נצפו שתי ציסטות צוואריות: ציסטות צוואריות קטנות מחוברות בצד ימין 2 ממ השניה 3 ממ. בצד שמאל ציסטה מוארכת 5 על 3 ממ. כנו כן, נצפתה היפופלזיה של עצם מדיאלית באצבע חמישית בכפות הידיים. האם יש סיכוי שהעובר ייצא בריא וכדאי לחכות למי שפיר וציפ, או שעדיף לעשות הפלה כיוון שיהיה מום משמעותי בכל מקרה? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
כל הבדיקות שנעשו הן בדיקות סקר עקיפות ומה שתואר ונצפה באולטראסאונד איננו מום. בהחלט ממליצה לחכות למי שפיר - אין אבחנה שהעובר לוקה בהפרעה בשלב זה, אלא רק מידע עקיף שמצריך אימות ובדיקה