טרנסלוקציה דה נובו בעובר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני בת 36 ובהריון שלישי בשבוע 29. בבדיקת מי שפיר התגלתה בעובר טרנסלוקציה de novo t5,22 p15.1;q13.3 בדיקת צ'יפ גנטי שנעשתה לאחר גילוי הטרנסלוקציה יצאה תקינה. בהמלצת פרופ' יובל ירון שלחתי את המי שפיר לבדיקת טריוס אבל במעבדה בגרמניה (דרך חברת pronto) אמרו שהם לא יכולים לבצע את הבדיקה לטרנסלוקציה. עשיתי אקו לב עובר שיצא תקין ונשאר לי לעשות סקירה לשלילת מומים וMRI מח עובר. אם הבדיקות הנ"ל יצאו תקינות מה הסיכוי שיהיו בעיות התפתחותיות לילד? למרות שלפי היעוץ הגנטי שקיבלתי תוספת הסיכון היא קטנה לעומת הריון רגיל אני מאוד מודאגת מהחוסר ודאות. איזה עוד בדיקות אני יכולה לעשות כדי להוריד את חוסר הודאות? תודה רבה
אכן תוספת הסיכון הינה קטנה. אין לי הרבה מה להוסיף מעבר למה שעשית ומה שנאמר לך עי פרופ ירון. בהצלחה
שלום, האם כל הבדיקות שלך יצאו תקינות. ילדת? הכל בסדר?