בדיקת CF - ילד להורים שאינם נשאים
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בני בן כמעט 3. במהלך ההריון נצפו מעיים מעט בולטים, נשלחנו לייעוץ גנטי. לפני ההריון אני נבדקתי ונמצאתי שלילית לנשאות ל CF (אני חצי אשכנזיה וחצי מזרחית. הוגדר 85% מהימנות אבחון). בעקבות הממצא נשלח בעלי לבדיקה ונמצא שלילי לנשאות (הוא אשכנזי ומוגדר 97% מהימנות אבחון). מי שפיר וצ'יפ גנטי תקינים לחלוטין. לא ביצענו ריצוף גן. כיום הילד מאוד קטן (אם כי נולד פג קטן ושומר על עקומה משלו) ללא תסמיני שיעול רציניים (בכל זאת ילד שהולך לגן ופעם-פעמיים בשנה תופס שיעול בגלל נזלת), וללא תסמינים של מערכת העיכול (שלשול וכד'). הרופאה מתלבטת אם לשלוח אותו לתבחין זיעה. ועכשיו השאלות: 1) האם ידוע על מקרה בארץ בו נולד ילד עם CF על אף ששני ההורים נמצאו שליליים לכל המוטציות הנבדקות בבדיקת הסקר הרגילה? 2) מה הסיכוי לילד חולה כאשר שני הוריו שליליים למוטציות הנפוצות?
יתכן ילד עם cf שהוריו נבדקו למוטציות השכיחות. נדיר אך אפשרי. ממליצה להתיעץ עם מומחה cf לצורך זה