בדיקות גנטיות בעקבות שקיפות מעובה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב. אני בת 40. כעת בהריון שבוע 21. שקיפות עורפית בשבוע 12 יצאה כ 6 מ"מ עם ציסטיק היגרומה. בצעתי סיסי שליה שהיה תקין, כמו כן ביצעתי צ'יפ גנטי שגם יצא תקין. עברתי 2 סקירות מוקדמת ושניה מורחבת אצל פרופ מוכר שגם הן היו תקינות.ביעוץ גנטי הוצעו לי מספר אפשרויות : לעשות בדיקת אקסום (כ 4000 אירו) או בדיקת נונאן. בבדיקת נונאן יש 2 אפשרויות לבצע אם בדיקה ש 15 צירופים (כ 2000 אירו) או בדיקה של 9 מוטציות שכיחות יותר (כ 600 אירו). אודה על המלצתך איזו מהן כדאי לבצע
ברצוני לציין כי מדובר בהריון שלישי אחרי 2 הפלות בעקבות חוסר דופק. כמו כן לוקחת קלקסן כל יום בעקבות ממצאים לפקטור 5. ההריון הוא בעקבות טיפולי IVF.