זמן מתאים לייעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום. בת 35. שבוע 19. עובר ממין זכר. הריון שני, ספונטני (יש לי ילדה בריאה בת שלוש). בעקבות שקיפות גבולית (2.5) בהריון הנוכחי, ותוצאות לא טובות של הסקר הביוכימי (1:130 לתסמונת דאון), הופניתי לייעוץ גנטי, דיקור מי שפיר ואקו לב עובר. מאחר ולא היו תורים קרובים לייעוץ הגנטי כבר עשיתי את בדיקת מי השפיר והציפ הגנטי שיצאו תקינים. חלבון עוברי שעשיתי לפני מי השפיר יצא תקין (סיכון של 1:1500 ללא חריגה מיוחדת של אף אחד מהערכים). בדיקות גנטיות של לפני ההריון תקינות ואין היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה. בעוד מספר ימים מגיע תאריך התור שקבעתי לייעוץ גנטי, אך אני תוהה האם יש בו צורך בשלב זה? אולי עדיף לדחות אותו למשל לאחר לאחר האקו לב עובר שיש לי בשבוע הבא? או אולי לאחרי הסקירה השניה למקרה ושם ימצא משהו לא תקין... מה דעתך? תודה רבה.
לקריאה נוספת והעמקה