בדיקות גנטיות כשיש תסמונת נונן במשפחה

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

15/09/2016 | 14:25 | מאת: חלי

שלום, פנינו לבצע בדיקות גנטיות לפני הריון וציינו כי אח של בעלי התגלה כחולה בתסמונת נונן (כך גם ילדיו בעלי תסמונת נונן)- האחות הגנטית כמובן לא שמעה על התסמונת מעולם ולא התייחסה לעניין(כתבה הערה קטנה בסוף הבדיקות ולא הפנתה אותנו לבדיקה מיוחדת). על פניו לא ידוע לנו שבעלי נושא את התסמונת אבל גם אחיו לא ידע עד שלא נולדו ילדיו ומקריאה באינטרנט על התסמונת לא ברור האם זה סצסיבי או דומיננטי (בכל מקום כתוב דבר אחר). מה מומלץ לעשות? האם יש בדיקה והאם היא אמורה להכלל במסגרת הבדיקות אם יש במשפחה? תודה

לקריאה נוספת והעמקה

מדובר במחלה/ מצב עם הורשה דומיננטית- כלומר כל מי שנושאאותה יעביר אותה ב 50% לילדיו. כל מי שנושא מוטציה אמיתית באחד הגנים של נונאן (יש יותר מעשרה) יבטא זאת, אך הביטוי עשוי להיות מקל ביותר ועד חמור. זה לא נבדק במסגרת בדיקות הסקר השגרתיות של קופח. עמ לברר סיכון לילדיך (ואם בן זוגך נושא את השינוי של אחיו) יש לגשת ליעוץ גנטי אצל גנטיקאי רפואי (לא אחות בקופח). רצוי עם המידע לגבי אחיו. והכי טוב זה אם האח נבדק ואותרה אצלו המוטציה/שינוי גנטי - כי אז צריך יהיה רק לבדוק את בן זוגך וזהו. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי