תוצאות חריגות שקיפות ובשילוב בדיקת סקר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, קודם כל אציין שאני בת 24. מחזור אחרון 13.6.16 מבקשת עזרתכם בחישוב לפי הערכים האם ייתכן ומדובר בטעות. את שקיפות העורפית ביצעתי בשבוע 12- שקיפות 2.6, עצם אף הודגמה, CRL 60.9 סיכון לנשים בגילי. 1:1370 סיכון לפי שקיפות עורפית בלבד 1:599 תוצאות בדיקת הסקר: Papp-a : ריכוז 3041.5 mU/l MOM 1.21 Free BHCG ריכוז ng/mL 53.5 MoM 1.28 NT ריכוז 2.6mm MoM 2.28 בשילוב 2 הבדיקות של בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת סקר, הסיכון עלה ל-1:60 שזה סיכון מוגבר. לאחר בדיקה מעמיקה שלי ושל בעלי בנוסחאות ובגורמים המשפיעים על תוצאות הבדיקה, הסיכון עלה מכיוון ששקיפות העורפית (NT) יצאה 2.28 mom ויכול מאוד להיות שמדובר בטעות. בדקתי גם במחשבונים במספר אתרים לגבי הבדיקה, ובכל האתרים זה הראה על טעות, אך אולי יש חישוב שונה בארץ. הגינקולוג שלי הפנה אותי לייעוץ גנטי ובדיקת סקירה מוקדמת אצל רופא ספציפי. שהמליץ לי לבצע גם סקירה ממוקדת- ורציתי לדעת מה ההבדל בין ממוקדת למוקדמות. האם אכן יש צורך בכך הממוקדת אודה לתשובה מפורטת גם על תוצאות הבדיקה אם ניתן לא רשמתי בכוונה מי הרופאים ומי הקופה כדי שתביעו את דעתכם על התוצאות לעומת הערכים האם אכן יכולה להיות טעות.
כל הבדיקות שתארת הינן בדיקות סקר. כלומר מעריכות בעקיפין מה הסיכון שלעובר הפרעה - תסמונת דאון במקרה זה. לכל בדיקה מהימנות ויכולת גילוי שונה. לגבי מהימנות ודיוק המדידה של השקיפות העורפית- יש לפנות לרופא אשר ביצע אותה. באשר לאלגוריטם המעריך סיכון עפי שילוב בדיקות ביוכימיות ושקיפות- הוא נבנה עס בדיקות רבות מאוד מצטברות. ניתן, אם רוצים בדיקת סקר מדויקת יותר- לבצע בדיקת -אחת מהבדיקות הקיימות לגילוי תסמונת דאון בדם האם. מדובר בבדיקות של חברות מסחריות שנציגים שלהם בארץ ישמחו לסייע לך. גם פה מדובר בבדיקת סקר, אם כי מדויקת בהרבה וכמובן שאם החשש רב, או שאינך רוצה להסתפק בבדיקת סקר- ניתן לבצע בדיקה אבחנתית בהריון- עי מי שפיר סקירת מערכות רגילה או ממוקדת אינן מספיק יעילות לגילוי/שלילה של הפרעות כרומוזומיות בהצלחה