תוצאות ריצוף גנטי אך...

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

18/09/2016 | 18:01 | מאת: ניב

האם צריך לבצע ריצוף גנטי בשביל ZINC TRANSPORT GENE? במאמר נמצא גורם לתסמינים קליניים למחלת הWILSION אך אין עדות נוספת או תמיכה בספרות הרפואית. בריצוף מצאו אצלי שינוי נדיר בגן 5' UTR, rs73184332  c.-128A>Cגורם הWILSION לפי מידע שקראתי באינטרנט שינויים באיזון של ZINC/COPPER TRANPOSRT GENE יכולים לגרום למחלות נפש ופגיעות קוגנטיבות

לקריאה נוספת והעמקה

לא ניתן במסגרת פורום זה לענות על שאלה זו. ריצופים נעשים בהקשר קליני ספציפי- אישי או משפחתי - שחשובים מאוד לפרשנות. הבדיקה נעשית בטכניקה מסוימת ובתשובה ניתנים פרמטרים המצביעים דיוק היכם השינוי אותר, מהי מסגרת הקריאה מהי המעבדה המבצעת ועוד. אם דרושה חוד שניה עליה להתבצע במסגרת של יעוץ גנטי פורמאלי. כל דרך אחרת תחטא בחוסר דיוק וחוסר מקצועיות בהצלחה

28/10/2016 | 16:41 | מאת: ניב

קראתי שרמה נמוכה בנחושת היא בעצם חוסר כרוני וגם מצביע על מחלה נירולוגית ממשית! וזה דבר מגעיל. אני הבנתי שבאתר ויקירפואיה עושים בדיקה לנחושת בתאי דם אדומים למי שיש נחושת נמוך בגוף ידוע מי הרופא המטפל בנחושת? אולי חוסר בנחושת נובע ממעט גורמים ואתה כן תוכל לענות לי על שאלה זו?

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי