בדיקות וכו.......................

שלום בעלי ואני חזרנו היום מפגישה עם צוות בי"ח לפני טיפולי IVF, כאשר נשאלנו לגילנו, אני בת 42 ובעלי 46, נאמר לנו שהסיכויים לילד ללא מום עומד על 1-3 אחוזים, שאצלי מעל גיל 40 סיכוי לילד עם מונגולאיזם ולבעלי מעל גיל 40 לאוטיזם, לאחר מכן אמרנו לרופא שלאחיו של בעלי יש אוטיזם ברמה גבוהה שיש שאומרים שזה פיגור, הרופא אמר שכמובן זה מוסיף יותר סיכונים למעט הסיכויים שגם ככה יש בקושי. הוא אמר שישנן בדיקות כמו צ'יפ גנטי ומי שפיר שניתן לגלות בהם חלק מהמומים כמו מונגולאיזם וכד' אך לא אוטיזם שזו עיקר בעייתנו, 1.האם בדיקת CMA כן תוכל לעזור לנו לאתר פיגור או אוטיזם בעובר? לאחיו של בעלי יהיה קשה לעשות בדיקת דם, הוא לא ישתף פעולה, 2. אם בעלי יעשה את בדיקת קריוטיפ היא תוכל לגלות אם יש לו סיכוי לאוטיזם? 3. מבדיקות גנטיות יצא שלבעלי יש סיכוי לטייזאקס ולי לא כשהיינו אצל גניטיקאית היא רשמה שיש אפשרות לריצוף הגן HEXA לאישה , למה אני צריכה לעשות את זה? מה זה אומר? 4.מה זה בדיקת FX 5.בבדיקת האיקס השביר יצא לי שאין עדות מולקולרית לתסמונת ובבדיקת SMA התוצאה מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA, במשפחתי אין מחלות גנטיות ומומים או פיגור אילו עוד בדיקות רצוי שבעלי ואני נעשה? 6. הרופא כאמור הבהיר לנו שהסיכוי אצלנו מפאת גילנו עומד על 1עד 3 אחוזים לילד בריא עוד לפני שידע על אחיו האוטיסט של בעלי , על כמה עומד הסיכוי לילד בריא כאשר אחיו של בעלי אוטיסט? זה הרי הריון עם סיכון גבוה למומים..

אם לי אין גן של טייזקס אלא רק לבעלי, מדוע עליי לעבור של גן הטייזאקס או בדיקה אנזימטית, בבדיקת סקר גנטי כתבו לנו שאם לבעלי יש את הגן של הטייזאקס ולי אין זה מוריד את האופציה אצל העובר, היינו אצל גנטיקאית, מהמכתב שנתנו לנו שאלתי את השאלות הנל בעלי ואני אשכנזים משני הצדדים, אילו בדיקות כדאי לבצע בנוסף כתבת שאת אופטימית יותר מהרופא המטפל שלנו אך האם זה לא לקחת סיכון ולהתחיל טיפולים כאשר אני בת 42 ומביאה סיכון למונגולאיזם וכך גם בעלי בן 46 שיכול להביא סיכון לאוטיזם ובנוסף אחיו אוטיסט על הסקאלה הכי בעייתית יש שאיבחנו אותו אף כבעל פיגור, ללא קשר לאחיו אנחנו עומדים על 1 עד 3 אחוזים לעובר בריא, אך כאשר מוסיפים את אחיו זה יורד אף יותר הסיכוי לילד בריא כמעט אפסי לא?

אילו בדיקות בעלי צריך לעשות כדי לדעת אם הוא נושא מוטציה של אוטיזם?