חסר בכרומוזום 16
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בהריון השני שלי ביצענו מי שפיר וציפ גנטי לעוברית (בשל נוזל פריקרדיאלי ודליפות מהמסתמים שהתגלו בסקירה המאוחרת) והתגלה אצלה חוסר בכרומוזום 16 המוכר כתסמונת 16p11.2 ובעקבות הממצאים נאלצנו לבצע הפסקת הריון בשבוע 33. בעקבות הממצאים שהתגלו בעוברית ביצענו גם בעלי ואני בדיקת צ'יפ גנטי- אצלי הכל תקין והתגלה שהחוסר בכרומוזום הגיע מבעלי. שאלתי היא מה הן האופציות העתידיות שלנו להביא עוד ילדים חוץ מהפריה חוץ גופית? האם אפשר לעבור הליך של הזרעה לאחר שמבודדים את הגן הבעייתי? האם קיימת כזו אופציה או שניאלץ לעבור הליך של הפריה חיצונית? תודה מראש.
אם בן זוגך נשא של חסר תת מיקרוסקופי, הרי שבכל הריון עתידי הוא יעביר זאת ל 50% מצאצאיו. אין דרך לבודד זרע ללא החסר. עצם בדיקת הזרע מכלה את הזרע ולא ניתן לעשות בו שימוש. אז נשאר האפשרות של PGD או הריון טבעי ואבחון טרום לידתי, אך ניתן לעשות זאת בשלב מוקדם יותר - לרבות בסיסי שליה. מאחלת בהצלחה
הנושא מורכב במיוחד כשמדובר בשינויים מסוג זה בהם החדיקות חלקית/ ביטוי משתנה - לכומר לא כל מי שירש אותם בהכרח יבטא אותם או יבטא בצורה קשה.
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
