נשאות ל-DMD בנשים יעוץ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, שואלת עבור חברה. לאביה, כבן 70 CPK גבוה. בייעוץ גנטי נשלחה לבצע בדיקה ל-DMD. למיטב הבנתי מדובר בתאחיזה ל-X ולכן אם לאביה היתה מוטציה הוא היה חולה וככל הנראה נפטר בגיל צעיר. האם יתכן נשאות ללא מחלה בזכרים? לכן, לא ברור לי מדוע נשלחה לבדוק את המוטציה - אם כבר יכלה לקבל אותה רק מהאם ולא מהאב. בנוסף, התשובה שקיבלה תקינה אך נכתב כי בדיקה זו אינה שוללת לגמרי נשאות בנבדקות נקבות. האם יש טעם לבדוק את בן זוגה? שהרי גם הוא אם היה נשא של המוטציה היה כבר חולה. אודה לעזרתך
CK גבוה
אכן לאביה היה צריך להיות ביטוי משמעותי. ועדיף לדבוק את האב ולא אותה אם חושדים במחלה. אלא אם הוא לא בחיים. אם החשד גבוה אז הבדיקה הסטנדרטית של חסרים והכפלות אכן לא מספקת ויש לבצע בדיקת חסרים- אבל כאמור צריך שהחשד יהיה גובה. קשה לי לעשות אבחנה באינטרנט לאביה... ובכל מקרה אין מקום לבדוק את בן הזוג כי אבכן מדובר במחלה המועברת בכרומוזום ה x
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
