תוצאות סקריה מאוחרת
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה , בת 30 ללא מחלות רקע הריון ראשון הייה תקין כל מהלכו - אני ובעלי עשינו בדיקות גנטיות מורחבות בבילניסון לפני ההריון הראשון בבדיקות נמצא שבעלי נשא של cf - היתר תקין אצלי ללא ממצא . במשפחתו של בעלי 2 בני דודיו אובחנו אחד עם אוטיזים השני אספרגר. כיום הריון שני שבוע 24+4 כל הבדיקות עד היום תקינות כולל בדיקת מי שפיר+צייפ גנטי (מרצוני החופשי באופן פרטי). שאלתי לגבי תוצאות הסקירה המאוחרת שביצעתי: אסימטריה של חדרי המוח , חדר שמאלי 7 מ"מ , חדר ימיני 4.5 מ"מ. מוקד אקוגני חדר ימין . חסר-חד צדדי צלע 12. עצמות ארוכות תקינות מרפסים פתוחים קונוס מודולריס בגובה תקין ,צוואר סגור 38 מ"מ. הסבר הרופא -מוקד אקוגני ממצא שיכל להעלם בהמשך. לגבי חסר צד אחד צלע 12 אין לו הסבר למה זה קורה . ולגבי אסמטריה חדרי המוח-לא מצריך מעכב בגדר גבולות הנורמה . לדבריו :אם תקין בדיקת מי השפיר והציפ אין בכלל מה לדאוג. שאלתי לגבי הממצאים האם נדרש יעוץ גנטי? איזה בדיקה נוספת ניתן לברר מלבד סקירה מכוונת למוח ואקו לב ? בברכה
ממליצה בכל מקרה להתיעץ לאור 2 הפרטים במשפחה שדווחו על הספקטרום האוטיסטי. וללא ספק להמשיך ולבצע מעקבים אחר המח עד סוף ההריון. יש עוד בדיקות שניתן להרחיב מעבר לציפ הגנטי, הם פשוט מורכבות יותר ודורשות יותר מאמץ, ובדכ מבוצעות בחול (ריצויפ מתקדמים ועוד) בדכ לא מבוצע באופן שגרתי אלא במקרים יוצאי דופן