אפשרות של נשאות גושה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני מתכננת הריון מתרומת זרע וכעת מתכוננת ועושה בדיקות גנטיות. הסברתי לאחות מלוות הריון את הנתונים הבאים: אני אשכנזייה אחותי היא נשאית של גושה אך היא אמרה שאין צורך שאעשה בדיקת נשאות לגושה, כי כיום זאת מחלה שאפשר לטפל בה בקלות. כעת אני קוראת שיש סוג מסוים של המחלה שגורם למוות עד גיל שנתיים. בנוסף, יש לי טחול מוגדל מעט, אני חוטפת סימנים כחולים על ימין על שמאל ואני כמעט תמיד אנמית. האם כדאי לעשות את הבדיקה לנשאות הגן ליתר ביטחון? תודה!
אכן מחלת גושה ירדה מרישמת הבדיקות סקר שממליצים לבצע כי ברוב המקרים ההסתמנות היא קלה ויש טיפול. אך ישנם מקרים מורכבים וקשים יותר. אם אחותך נשאית אז את בסיכון יתר של 50% להיות נשאית גם כן. לאור זאת ממליצה לך לגשת ליעוץ גנטי לשמוע תאור מלא של משמעות המחלה ואז להחליט אם ברצונך להבדק. האם תמצאי נשאית (כאמור יש סיכון של 50% לכך) תעמוד בפניך האפשרות של לבחור מראש תורם זרע שנבדק ואינו נשא . בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
