FGFR3 מי שפיק וציפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, בני היום בן 16 חודשים. בהריון אובחנה עצם ירך קצרה בטווח תקין וראש גדול ביחד לגיל ההריון. בוצעה בדיקת מי שפיק וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. רציתי לשאול האם הבדיקה בודקת את הגן FGFR3. נכון להיום בני באחוזון 12 (נכון לבדיקה האחרונה בטיפת חלב בגיל 12 חודשים). בחודשים האחרונים אני חושבת שהוא לא גבה כלל. כשהיה בגיל חצי שנה עשו לו אולטרסאונד ראש במרפס פתוח שהיה תקין. התפתחות שכלית תקינה נכון למכון ההתפתחות במכבי. אני ממש מודאגת ומפחדת שהוא גמד. אילו בדיקות ניתן לבצע על מנת לשלול ? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
אם יש חשש למחלה או הפרעה גנטית לרבות שבירת עקומות גדילה ממליצה להיות במעקב אנדוקרינולוג ובמידת הצורך ברור אצל גנטיקאי. יש הרבה גנים הקשורים לגדילה וצמיחה ו FGFR3הוא רק אחד מהם. בהצלחה