האם כדאי לעשות ריצוף עמוק "אקסום"?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
לד"ר שלום אני ובת זוגתי מתכננים הריון. לבת זוגתי אחות אוטיסטית (מלווה בפיגור), על מנת לחשוף את סיבת האוטיזם וכדי שלא יחזור בהריון שלנו, ערכנו שלל בדיקות שונות לאורך שנה באחד מבתי החולים בארץ. כל בדיקות לא העלו שום ממצא גנטי. נמצאו רק ערכים מעט גבוהים בבדיקת חומצות אמינו של ARGININE -BL ו ALANINE- BL. כמו שזה נראה האופציה האחרונה שנשארה לנו זאת בדיקת האקסום, שהיא מאוד יקרה ולפני שנחליט לעשות אותה רציתי לשמוע ממך , האם מעבר לצורכי מחקר הבדיקה הזו יכולה להביא תוצאות שיסייעו לנו בצורה משמעותית להקטין את הסיכוי למום כלשהו או אוטיזם בהריון שלנו? מה הסיכויי שהבדיקה הזו תשפוך אור על הסיבה לאוטיזה באחות? תודה.
בדיקת אקסום קלינית במעבדה טובה עם פענוח טוב יכולה לסייע בגילוי הסיבה למצבה של האחות. במידה ומתגלה סיבה זו אפשר לבדוק האם בת הזוג נשאית למצב זה ומה הסיכוי האמיתי להעברתו לצאצאים עתידיים שלכם. המטרה אינה מחקרית אלא קלינית שימושית. כיום בבדיקות גנטיות מקיפות ניתן לאתר את הסיכבה לכ 20-25% ממקרי האוטיזם הגנטיים. במסגרת הברור נכללת גם בדיקת האקסום וגם בדיקות נוספות, שיתכן וכבר ביצעתם. מאחלת בהצלחה
אפשר לבצע את בדיקת האקסום במסגרת בדיקות הסל? למי פונים?
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
