עזרה בבקשה לחוצה סקר שליש ראשון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני בת 36, קיבלתי את תוצאות בדיקת הדם לסקר שליש ראשון. בשורה התחתונה נראה שהתוצאות טובות מאד. מה שצד את עיני הוא ערך papp a מאד גבוה. אני יודעת שערך נמוך זה לא תקין אבל מה המשמעות של ערך גבוה אם בכלל קיימת משמעות? התוצאות: גיל ההריון לחשוב הסיכון :11+4 papp a- ריכוז - 12186 mul mom- 6.93 (turncated to 3 mom in risk caculation) free bhcg- 29.8 ng/ml 0.69 mom nt- 0.9 mm , 0.88 mom סיכון לפי גיל- 1-280 סיכון משוקלל לתסמונת דאון- 1:10000 סיכון משקולל לטריזומיה 18- 1:10000 בכל מקרה בכוונתי לבצע מי שפיר בשל הגיל- מה שמטריד אותי האם ערך זה (6.93)יכול להצביע על משהו שלא ניתן לגלותו בבדיקת מי שפיר? תודה
קראתי באיזה אתר בחו"ל שלערך גבוה של papp a יכול להיות קשר לתסמונת נונאן האם בספרות הרפואית ובמחקרין מכירים קשר כזה? האם זה אינדקציה? האם בדיקה של נונאן ששולחים לחו"ל נותנת אינדקציה חד משמעית?
יש אולי קשר לסיבוכים מילדותיים והפרעות שליה. לא מכירה עבודות מבוססות הקושרות לתסמונת נונאן. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
