ציסטות צוואריות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

07/11/2016 | 19:44 | מאת: ליה

שלום, בשבוע 14 במהלך סקירה מוקדמת התגלו 2 ציסטות צוואריות צדדיות בקטרים 4 ו6 מ"מ. שאר הממצאים היו תקינים בנוסף, שקיפות עורפית תקינה 1.3 מ"מ ובשקלול עם סקר טרימסטר ראשון התקבל סיכוי של 1:16000. תוצאות חלבון עוברי של טרימסטר שני גם תקינות, ואני בת 26. האם יש סיכוי מוגבר לבעיות כרומוזומליות עקב הציסטות? (לא בהכרח תסמונת דאון)

לקריאה נוספת והעמקה

כממצא מבודד ציסוטות נחשבות כמעלות רק במעט את הסיכון להפרעה כרומוזומאלית. זהו ממצא שכיח מאוד. בהינתן שאין עוד מומים אחרים ושאר הבדיקות בסיכון נמוך - תוספת היכון קטנה ביותר. אפשר אם מודאגים לבצע בדיקת NIPT בדיקת דם לאיתור סיכון לתסמונת דאון (והפרעות נוספות) מדם האם. מי שפיר יתן תשובה מוחלטת על הפרעות כרומוזומאליות. אבל במחיר של סיכון קל להפלה. בהצלחה

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי