פולידקטיליה תורשתית?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בת 38 ונולדתי עם אצבע שישית בכף הרגל. אני מבינה שזו תסמונת גנטית שנקראת פולידקטיליה. אשמח לדעת מה הסיכויים להעביר אותה לילדי? האם ישנה בדיקה שעלי לעשות טרם כניסה להריון נוסף? האם צריך ששני ההורים יהיו נשאים? אציין כי יש לי שני ילדים בריאים וכי עשיתי את כל הבדיקות הגנטיות הרלוונטיות. תודה
ריבוי אצבעות נקרא פולידקטליה. הצורה השכיחה היא זו שבאה אחרי הזרת, בכף היד והרגל. נדיר יותר, לפי האגודל או שילובים אחרים. פולידקטיה יכולה להיות מבודדת (רק תוספת אצבע/אצבעות באחד עד כל הגפיים) או כחלק מתסמונת גנטית בה מעורבים גם אברי גוף נוספים. העובדה שאת (כנראה?) בריאה מקטינה את הסכוי שמדובר בצורה התסמונתית אך לא עד הסוף. ממליצה לגשת ליעוץ גנטי בנושא, שם יכולו לכוון אותך יותר. בדיקות הסקר השגרתיות שעושים לפני/בתחילת הריון לא קשורות לזה בהצלחה
היי, אני בשבוע 17 ונודע לי שיש לעובר פולידקטיליה ב3 גפיים ללא היסטוריה משפחתית שלנו וכן זהו המום היחיד שיש לעובר. יועץ גנטי אמר שגם אם בדיקת מי שפיר יוצאת תקינה, ולא נמצאות בה תסמונות, עדיין הסיכון הוא 4% במקום 2% בהריון רגיל לבעיות נוירו התפתחותיות. האם ועדה להפסקת הריון תאשר לי להפיל על זה גם אם במי שפיר לא מוצאים שום תסמונת? תודה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
