שאלה על מממצאי בדיקת CMA
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום וברכה יש לנו שאלה: אחיין שלי , מצד אחותי, סובל מפיגור קל. במסגרת בדיקות גנטיות לפני הריון התבקשנו שהוא יייבדק הוא נבדק באמצעות ציפ גנטי (CMA ) והממצא שהתקבל: "הדופליקציה בכרומוזום X שוברת את הגן ZNF674 קיימים דיוויחם לא חד משמעיים באשר למעורובות גן זה באיחור התפתחותי." אנו כעת לא יודעים מה לעשות: האם עליי גם לבצע בדיקה זו? לציין כי אני אחיין מצד האם והבעיה היא בכרומוזום X. ושאלה נוספת- מדוע לא ממליצים ככלל לכולם לבצע בדיקת CMA ? בהתעלם מהעלות הכספית- האם כדאי לבצע בדיקה זו?
ראשית הייתי מבררת האם אחותך נשאית לשינוי שאותר אצל האחיין. אם לא- הרי לא ממנה זה הגיע אם כן- ממליצה לגשת ליעוץ גנטי במקום בו בוצע ופוענח הציפ - על מנת שיקבעו האם יש מקום לברור אצל אדם בריא (מניחה שבמסגרת תכנון הריון עתידי? נוכחי?) והסיבה שלא עושים CMA (או כל בדיקה גנטית אחרת למעשה) ללא כל סיבה היא בדיוק הדילמה שתארת כעת- תשובות לא ברורות שעלולות להתקבל וההתמודדות איתן ועם השלכותיהן- גם כלפי הפרט שביצע את הבדיקה, וגם כלפי המשפחה המורחבת, שלא ביקשה את הבדיקה או המידע, אך שותפה לDNA לחומר הגנטי, ולכן זה רלוונטי גם אליה בהצלחה
תודה רבה ד"ר על תשובתך יש שני פרטים שאני רוצה להוסיף 1)אחותי, אימו של האחיין, נפטרה מסרטן השד. ללא נשאות BRCA ( אני עושה בדיקת ריצוף גנטי כדי לבדוק) ולכן אין לי אפשרות שהיא תבדק. 2)אני ואשתי מתחילים תהליך PGD בשל נשאות משותפת לאגירת גליקוגן (GSD מסוג 1) ובהתחשב בנתונים אלו: מאחר ואי אפשר לבדוק את האם ובגלל שגם ככה אנו מתחילים תהליך פולשני- שייך לבדוק בנסיבות אלו? אם כן- האם גם מומלץ שאישתי תעשה CMA ? או שמא - מאחר ונשאות האחיין היא מכרומוזום X שבא מהגבר- אזי כל הסיכוי הוא נמוך יותר? ועוד שאלה: האם מאחר ואנו עושים גם כך PGD - האם לבדיקת CMA לא יהיה ערך משמעותי או לא? מדוע לא לכל מי שעושה PGD לא ממליצים על CMA ? ממש תודה על עזרתך תשובתך חשובה לי כי אני לא יודע מה לעשות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
