כמה שאלות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב! אני חי עם אשתי בארה"ב לצרכי לימודים, ורופאי ההריון של אשתי לא אינפורמטיבים מספיק (הקטע האמריקאי של לא להתחייב על כלום). אשתי בת 29, הריון ראשון, סוף שבוע 13. ביצענו השבוע בדיקת שיקוף עורפי, שיצאה תוצאה של 2.9 ואורך עובר של 72 מ"מ. הבנו שהתוצאה הזו גרועה, אבל אחרי ששיקללו את הגיל של אשתי ואת תוצאות בדיקת הHCG והPAPAA שלה, נתנו לנו סיכון לדאון של 1:1200 שנשמע נמוך יותר מהסיכון הכללי מבוסס הגיל. האם זה הגיוני? האם זה הרבה? בבדיקת האולטרסאונד מצאו סימנים של לסת קטנה mandibular hypoplasia או microganathism. והומלץ לעקוב אחרי זה בבדיקת המערכות הרופאה שלנו לא רצתה להגיד כלום על זה אבל זה באופן טבעי מאוד מדאיג. האם זה משהו שיכול להיעלם בבדיקה הבאה, או שרוב הסיכויים שאם זה שם זה רק יחמיר? ושאלה אחרונה: מבדיקות זרע בעבר אני יודע שהמורפולוגיה שלי לא משהו (בגלל וריקוצלה שלא תוקנה). בכל זאת נכנסנו להריון בקלות רבה מאוד (בחודש הראשון של הניסיון הטבעי). האם העובדה הזו מעמידה את התינוק בסיכון גבוה יותר לפגמים גנטים, או שמרגע שנוצר הריון שמחזיק מעמד כמה שבועות לפחות אין בעצם משמעות למורפולוגיה? בתודה מראש!
השקלול של 1:1200 באמת נראה נמוך עם שקיפות של 2.9 אך אין לי דרך לבדוק אם חושב כראוי. מה שיותר מדאיג זה הלסת הקטנה. זה אמנם יכול להיות כלום, אבל זה ממצא שמופיע בתסמונות גנטיות מסוימות. ודרוש המש מעקב וייעוץ גנטי אחרי האולטרסאונד הבא. בעית הזרע אינה קשורה לזה, ומכך אין מה לדאוג.
תודה על התשובות. הבנתנו מהיועצת הגנטית היא שהתוצאות של בדיקות הדם והגיל של אשתי נותנות את המספר הזה. מדובר בבית חולים אוניברסיטאי מרכזי כך שאני לפחות אצא מנקודת הנחה שהתוכנה מדוייקת. ההמלצה שקיבלנו היתה לעשות את האולטרסאונד הבא במועד (18 שבועות). האם זה מספיק או שכדאי אולטרסאונד מוקדם יותר? האם כדאי לבצע בלי קשר מי שפיר בשבוע 16? במדינה שבה אנו גרים, ניתן לבצע הפסקת הריון רק עד שבוע .24 תודה!