התלבטות דחופה- האם לעשות מי שפיר?
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב. בת 40. להלן תוצאות בדיקת סקר משולב לתסמונת דאון (טרימסטר 1 + טרימסטר 2). שקיפות עורפית: 1.2. PAPP-A - 1.61 FREE hCGb - 0.64 חלבון עוברי - AFP) - 0.77) גונדוטרופין שלייתי - HCG) 0.59) אסטריול - 1.28. תסמונת דאון: הסיכון המחושב לפי גילך בשילוב עם תוצאות הבדיקות: 1:4900 טריזומיה: 1:10000. מאוד מתלבטת, האם לבצע, מי שפיר. אנא עזרתכם ותשובתכם בהקדם האפשרי. תודה רבה.
בנוסף, שכחתי לציין כי, סקירת המערכות המוקדמת - תקינה.
הסיכון רקע שלך ירד משמעותית עפי כל הבדיקות שעשית. אך לא לאפס. אם את מוטרדת מהסיכון שנותר אפשר לבצע גם בדיקת nipt שעוד יותר נותנת הערכת סיכון מדויק יותר, גם היא סקר. כך שאת צריכה להחליט אם את מסתפקת בסקר ממש טוב, או שצריכה תשובה מוחלטת ומוכנה להסתכן בסיכון הקטן להפלה. ממליצה להתיעץ עם רופא מטפל או גנטיקאי אם יש התלבטות אמיתית. בהצלחה
מתלבטת גם אם לעשות מי שפיר או את בדיקת הדם (המליצו לי על גנומיטי כבדיקה העדיפה) באיזה שבוע מומלץ לעשות כל אחת מהבדיקות? תודה רבה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
