תסמונת קליינפלטר
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום, אני בשבוע 19 ובבדיקת מי השפיר התגלתה תסמונת קליינפלטר במוזאיקה 47xxy (שישים אחוזים) ו- 46xy (ארבעים אחוזים). אני נמצאת בהתלבטות קשה אם להמשיך את ההריון או לסיימו. אודה על חוות דעתך המלומדת.
תסמונת קלינפלטר מלאה פירושה תוספת של כרומוזום X בכל תאי הגוף לילד ממין זכר. זהו מצב שבו לעיתים יש חסר בהורמון המין הגברי ונזקקים להשלמה בזריקות, יש קושי בפריון וצורך להזדקק לטיפולים עמ להרות. לעיתים יש מעט קשיים במתמטיקה התמצאות מרחבית ויש דיווחים על ירידה יחסית של IQ במספר נקודות בהשוואה לאוכלוסיה. במצב פיפס מדובר בדכ במצב קל יותר. ממליצה בחום להתיעץ היטב עם גנטיקאים המכירים ילדים/נערים/אנשים כאלה- חלקם מגלים זאת על עצמם רק בבואם להקים משפחה כשיש בעיות פריון, או בגיל ההתבגרות בלבד. אם יש התלבטות אמיתית הייתי גם משוחחת עם אנדוקרינולוג (רופא העוסק בהשפעת הורמונים בגוף בין היתר) בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
