מחלת וילסון
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
היי לכולם, אני ובעלי מתכננים להיכנס להריון. עשיתי את הצ'יפ הגנטי של פרופסור שוחט ונמצאה אצלי מוטציה ATP7B_c.3191A>C שאחראית על מחלת הווילסון. רציתי לשאול 2 שאלות: 1. נבדקו אצלי רק מספר מוטציות של הגן שאחראי למחלה ונמצא שאני נשאית של אחת מהן. מה הסיכוי שאני נשאית של עוד מוטציה באותו הגן? האם הסיכוי גבוה יותר מהימצאות מוטציה בגן אחר כלשהו בגלל שכבר יש פגם בגן הזה? 2. קראתי באינטרנט שמוטציה מספר 1069 היא מאד נפוצה במחלה זו. לא בדקו לי את המוטציה הזו. האם לאור המוטציה שנמצאה אצלי שווה שאני או בעלי נעשה ריצוף של הגן כדי לבדוק גם את המוטציה הזו? תודה רבה רבה!!
בהנחה שאת אישה בריאה וללא מחלת וילסון- בסבירות רבה יש לך רק מוטציה אחת (אחרת היית כבר חולה). לכן יש להתמקד בבן זוגך לצורך השלמת הברור. אפשר לבצע לו את הסקר של genebygene כמו שאת כנראה עשית. אך כפי שאמרת בצדק- הא בודק רק מוטציות ספציפיות. הן אמנם השכיחות אך לא כל המוטציות שיש. לכן ניתן לבצע לו אם תבחרו, ריצוף מלא של הגן. בכל מקרה על תשובת הנשאות שלך את אמורה לקבל יעוץ, ושם יאמרו הדברים הללו. בהצלחה