טרנסלוקציה 14 15 ומוזאיקה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום אני נשאית של טרנסלוקציה 14 5 מאוזנת. ערכנו בדיקת סיסי שיליה והעוברית נשאיץת גם כן. התוצאה נבדקה בשלושה תאים וכעת עורכים תרבית לבדיקת מוזאיקה. השאלה שלי היא מהם הסיכויים לתוצאות של מחלה לאור התוצאות הראשוניות האופטימיות? מה הסיכויים למוזאיקה? בנוסף, מהי בדיקת UPD והאם בנסיבות נדרש לעשות אותה? תודה
לקריאה נוספת והעמקה
רוב הסיכויים שגם בתרבית תהיה אותה תוצאה. וכדאי להשאר אופטימיים. עם זאת, יש מצב של UPD, שזה די מסובך להסביר אבל מתרחש כאשר ההריון מתחיל עם עודף כרומוזום 14 או 15, שהולך לאבוד בהמשך. כך העובר נשאר עם 2 כרומוזומים 14 או 15ששניהם מאותו הורה (במקרה זה את - האם). בעוברים נשאים של טרנסלוקציה כמו הוריהם - מומלץ לבצע בדיקה זו שכן UPD קשור בתסמונות גנטיות קשות. הסיכון לזה רק כ- 1% אבל מומלץ לבדוק.
(מספר מקשר)
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים