קרויצפלד יעקב- גנטיקה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, אני אשכנזיה שלמה ממוצא פולני, אני בהריון ולפני ההריון עשיתי בדיקות גנטיות מורחבות של מכבי אשר לא מצאו נשאות למחלות שמומלץ לבדוק. בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי אשר אימו נפטרה מקרויצפלד יעקב- הוא לא עשה בדיקות גנטיות כי אני לא נמצאתי נשאית למחלות של הצד האשכנזי . יש איזשהי בדיקה לעשות ? האם זה רלוונטי למשהו? האם מספיק בן זוג אחד להעברת נשאות? הרי גילוי נשאות לא אומר כלום.. הבדיקה לייעוץ עוד זמן רב מאוד... תודה רבה ללי
בדיקות הסקר השגרתיות המבוצעות בישראל מבוצעות לזוגות ללא היסטוריה רפואית של המחלות ההלו, במטרה לאתר נשאים שלא יודעים שהם כאלה. רוב המחלות ברשימה (למעט תסמונת x שביר) הן רציסיביות, כלומר יש צורך ש 2 בני הזוג יהיו נשאים ורק במקרה כזה יש סיכוי של 1/4 לילד חולה בכל הריון. מחלת היעקב קרויצפלד הינה מחלה שבחלק מהמקרים הינה תורשתית. במצב זה היא מועברת ב 50% מהורהאחד שלוקה בה. בקרב יוצאי לוב/טריפולי יש שכיחות יתר של המחלה ביחס לאוכלוסיה הכללית. העובדה כי אמו של בן הזוג חלתה בה לא אומרת בהכרח שהוא ירש אותה - זה נושא שאפשר לבדוק, אם רוצים. כיוון שהנושא סבוך ולא פשוט ממליצה לגשת ליעוץ גנטי פנים אל פנים. מחלת יעקב קויצפלד לא נבדקת באופן שגרתי בבדקיקות הסקר. בהצלחה