תסמונת קליינפלטר שאלת הבהרה
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
שלום רב, בבדיקות גנטיות שערך בני במסגרת בירור בעיית פריון התגלה כי הוא סובל מתסמונת קליינפלטר (47XXY) ולכן בין היתר לא נמצא זרע בבדיקה שערך (יצויין כי קיבל טיפולים כימוטרפיים בגיל 8) כיום הוא בן 32. בקיצור שילוב אכזרי של גורמים לחוסר ביצור זרע. השאלה שלי ברור שהוא קיבל את הגן ממני או מבעלי , מסובך לברר ממי וגם לא רלוונטי ולא חשוב. הענין שיש לנו בת שהיא בגיל 28 מה ההשלכות לגביה בגין גן זה? אני מבינה שזו תסמונת לגברים בלבד אבל ייתכן שהיא גם נשאית של הגן ובמקרה שתלד בן זכר הוא עלול לקבל את התסמונת? האם אפשר במקרה של הפרייה חוץ גופית לנטרל מהעובר את הכרומוזום המיותר? בתודה, שרה
לקריאה נוספת והעמקה
אם הבנתי נכון את השאלה- הכוונה היא לאחות של אדם שלו תסמונת קלינפלטר? היא לא בסיכון מוגבר לשום דבר. צריכה לבצע בדיקות סקר עפי מוצא ובדיקות שגרה. בהצלחה